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Rasgo

Absent collarbone

Nombre clínico: Aplastic clavicle

Absence of the clavicles as a developmental defect.

HPO HP:0006660

Resumen

También conocido como
Absent clavicles, Aplastic clavicles
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

19 genes asociados a Absent collarbone

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent collarbone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RNU12RNA, U12 small nuclearMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CDC45cell division cycle 45Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CDC6cell division cycle 6Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GMNNgeminin DNA replication inhibitorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ORC1origin recognition complex subunit 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ORC4origin recognition complex subunit 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ORC6origin recognition complex subunit 6Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LFrecuente (30–79 %)En 1 afección
RUNX2RUNX family transcription factor 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ATP7AATPase copper transporting alphaA veces (5–29 %)En 1 afección
CBFBcore-binding factor subunit betaA veces (5–29 %)En 1 afección
KIAA0586KIAA0586A veces (5–29 %)En 1 afección
SALL4spalt like transcription factor 4A veces (5–29 %)En 1 afección
CTSKcathepsin KNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Absent/small collarbone

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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