Χαρακτηριστικό
Generalized brain degeneration
Κλινική ονομασία: Global brain atrophy
Unlocalized atrophy of the brain with decreased total brain matter volume and increased ventricular size.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Diffuse brain atrophy, Generalised brain atrophy, Generalised brain degeneration, Generalised cerebral atrophy, Generalized brain atrophy, Generalized cerebral atrophy
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Generalized brain degeneration, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας79 γονίδια που συνδέονται με το Generalized brain degeneration
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Generalized brain degeneration. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SNAPINSNAP associated protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TXN2thioredoxin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP214nucleoporin 214 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNCAsynuclein alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 39 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASLargininosuccinate lyase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDH19protocadherin 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB1SATB homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR81WD repeat domain 81 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες