Χαρακτηριστικό
Blind spot
Κλινική ονομασία: Scotoma
A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Blind spot, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας31 γονίδια που συνδέονται με το Blind spot
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Blind spot. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSGarylsulfatase G | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH23cadherin related 23 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP78centrosomal protein 78 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLRN1clarin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ESPNespin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO7Amyosin VIIA | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCDH15protocadherin related 15 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| USH2Ausherin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WHRNwhirlin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BTDbiotinidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες