Χαρακτηριστικό

Broad philtrum

Distance between the philtral ridges, measured just above the vermilion border, more than 2 standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased distance between the ridges of the philtrum.

HPO HP:0000289

Γνωστό και ως: Increased breadth of philtrum, Increased horizontal dimension of philtrum, Increased transverse dimension of philtrum, Increased width of philtrum, Wide philtrum
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of head or neck

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/broad-philtrum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Broad philtrum, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

49 γονίδια που συνδέονται με το Broad philtrum

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Broad philtrum. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
ALX4ALX homeobox 4	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
CDH11cadherin 11	Πάντα	Σε 1 πάθηση
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
MSL2MSL complex subunit 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
ROBO1roundabout guidance receptor 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4	Πάντα	Σε 1 πάθηση
UNC13Aunc-13 homolog A	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
ANO1anoctamin 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ARID1AAT-rich interaction domain 1A	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ARID1BAT-rich interaction domain 1B	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ARID2AT-rich interaction domain 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DPF2double PHD fingers 2	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SOX11SRY-box transcription factor 11	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SOX4SRY-box transcription factor 4	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
TBL1XR1TBL1X/Y related 1	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
ZNF462zinc finger protein 462	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ERMARDER membrane associated RNA degradation	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PGAP2post-GPI attachment to proteins 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SNX14sorting nexin 14	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
H3-3AH3.3 histone A	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
NEXMIFneurite extension and migration factor	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση

Εμφάνιση 9 ακόμη γονιδίων

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
SLC2A1solute carrier family 2 member 1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
SLC6A1solute carrier family 6 member 1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
COLEC11collectin subfamily member 11	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
MAFMAF bZIP transcription factor	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
RAC3Rac family small GTPase 3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
WDR35WD repeat domain 35	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the philtrum

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.