Χαρακτηριστικό
Hyperactive movements
Κλινική ονομασία: Hyperkinetic movements
Motor hyperactivity with excessive movement of muscles of the body as a whole.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Hyperkinesia, Hyperkinesis
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Hyperactive movements, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας45 γονίδια που συνδέονται με το Hyperactive movements
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hyperactive movements. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NEUROG1neurogenin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAGDRas related GTP binding D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SYT1synaptotagmin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THOC2THO complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 5 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες