Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Photopsia
Perceived flashes of light.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/photopsia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePhotopsiaHP:0030786
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Photopsia, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας103 γονίδια που συνδέονται με το Photopsia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Photopsia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PROM1prominin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPH2peripherin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLRN1clarin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRXcone-rod homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 63 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA1549KIAA1549 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIZkizuna centrosomal protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL7kelch like family member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAKmale germ cell associated kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRLneural retina leucine zipper | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRCDphotoreceptor disc component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBP3retinol binding protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOrhodopsin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1L1RP1 like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAGS-antigen visual arrestin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TULP1TUB like protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USH2Ausherin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες