Χαρακτηριστικό

Absent earlobe

Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura.

Γνωστό και ως: Earlobe, absent, Lobeless ears, Absent ear lobes, Lobule aplasia
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the ear

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/absent-earlobe.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Absent earlobe, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

24 γονίδια που συνδέονται με το Absent earlobe

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Absent earlobe. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
KMT2Blysine methyltransferase 2B	Πάντα	Σε 1 πάθηση
ZNF407zinc finger protein 407	Πάντα	Σε 1 πάθηση
ATRATR checkpoint kinase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ATRIPATR interacting protein	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CENPEcentromere protein E	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CEP152centrosomal protein 152	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CEP295centrosomal protein 295	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CEP63centrosomal protein 63	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
HMX1H6 family homeobox 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
NINninein	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
NUP85nucleoporin 85	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
PCNTpericentrin	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
PLK4polo like kinase 4	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
RBBP8RB binding protein 8, endonuclease	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
TRAIPTRAF interacting protein	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Absent/small ear lobes

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.