Χαρακτηριστικό
Slender long bone
Reduced diameter of a long bone.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Long bones slender, Slender long bones, Thin long bones, Gracile long bones, Slender, gracile long tubular bones, Thin, gracile long bones
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Slender long bone, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας47 γονίδια που συνδέονται με το Slender long bone
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Slender long bone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDC6cell division cycle 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CUL7cullin 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDC45cell division cycle 45 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 7 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCNTpericentrin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες