Χαρακτηριστικό
Large hands
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- large hand, Disproportionately large hands
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbs
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Large hands, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας33 γονίδια που συνδέονται με το Large hands
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Large hands. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| EEDembryonic ectoderm development | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MEN1menin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF8PHD finger protein 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NF1neurofibromin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| INSRinsulin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες