Χαρακτηριστικό
Sparse eyelashes
Decreased density/number of eyelashes.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Scant eyelashes, Scanty eyelashes, Thin eyelashes, Hypotrichosis of eyelashes, Partial absence of eyelashes
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Sparse eyelashes, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας80 γονίδια που συνδέονται με το Sparse eyelashes
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Sparse eyelashes. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CST6cystatin E/M | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSC3desmocollin 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EDARectodysplasin A receptor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KRT71keratin 71 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KRT74keratin 74 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIPHlipase H | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TYMSthymidylate synthetase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| APCDD1APC down-regulated 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLDN1claudin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DSG4desmoglein 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LSSlanosterol synthase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL21ribosomal protein L21 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DSPdesmoplakin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EDNRAendothelin receptor type A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 40 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BLMBLM RecQ like helicase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOLKdolichol kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALX4ALX homeobox 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDH3cadherin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EDAectodysplasin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EPS8L3EPS8 signaling adaptor L3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HRURFHR upstream open reading frame | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KRT25keratin 25 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες