Χαρακτηριστικό
Flushing
Recurrent episodes of redness of the skin together with a sensation of warmth or burning of the affected areas of skin.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Flushing, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας51 γονίδια που συνδέονται με το Flushing
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Flushing. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADGRE2adhesion G protein-coupled receptor E2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CBScystathionine beta-synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CBLCbl proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RETret proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH23cadherin related 23 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 11 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TP53tumor protein p53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAOAmonoamine oxidase A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες