Χαρακτηριστικό
Ecchymosis
A purpuric lesion that is larger than 1 cm in diameter.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Ecchymoses
Read the genes linked to Ecchymosis, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας60 γονίδια που συνδέονται με το Ecchymosis
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Ecchymosis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GP6glycoprotein VI platelet | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBXA2Rthromboxane A2 receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPM1nucleophosmin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMLPML nuclear body scaffold | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRF1perforin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STX11syntaxin 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CALRcalreticulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CD109CD109 molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH23cadherin related 23 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFNGinterferon gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 20 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| JAK2Janus kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TERCtelomerase RNA component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TP53tumor protein p53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| F2coagulation factor II, thrombin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες