Χαρακτηριστικό
Generalized hyperpigmentation
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Generalised hyperpigmentation
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Generalized hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας36 γονίδια που συνδέονται με το Generalized hyperpigmentation
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Generalized hyperpigmentation. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GPNMBglycoprotein nmb | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX6paired box 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TERCtelomerase RNA component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CD4CD4 molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO5Amyosin VA | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες