Χαρακτηριστικό
Decreased width of the skull
Κλινική ονομασία: Biparietal narrowing
A narrowing of the biparietal diameter (i.e., of the transverse distance between the protuberances of the two parietal bones of the skull).
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Decreased width of the skull, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας64 γονίδια που συνδέονται με το Decreased width of the skull
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Decreased width of the skull. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CD96CD96 molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D1B9 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP104centrosomal protein 104 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP41centrosomal protein 41 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| KATNIPkatanin interacting protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF7kinesin family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIG4DNA ligase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NPHP1nephrocystin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 24 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PLK4polo like kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN1tectonic family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες