Gen
CELSR1
cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1
- HGNC 1850(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000075275(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9620(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q13.31
- Koordinaten
- Chromosom 22: 46.361.174–46.537.620 (GRCh38)
- Exons
- 35 Exons über 176,4 kb
- Protein
- 3.019 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- ME2, HFMI2, FMI2, CDHF9, ADGRC1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000674500.2NM_001378328.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Primäres Lymphödem & Lymphatische Fehlbildungen
- Lymphatische Fehlbildung 9Autosomal-dominant
Eine seltene erbliche Form des primären Lymphödems.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von CELSR1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11,6 kb der 176,4 kb des Gens aus; 9.060 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CELSR1
8
Positionen in CELSR1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 176,4 kb von CELSR1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,6 kb Exons.
Mit CELSR1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CELSR1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CELSR1-Gen: cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/celsr1
Dante Labs. CELSR1-Gen: cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/celsr1
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