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Gen

EPHB4

EPH receptor B4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q22.1
Koordinaten
Chromosom 7: 100.802.565–100.827.523 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 25 kb
Protein
987 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
Tyro11
Frühere Symbole
HTK
MANE-Select-Transkript
ENST00000358173.8NM_004444.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erbliche Gefäßmissbildungen

    • EPHB4-assoziiertes Spektrum vaskulärer MalformationenAutosomal-dominant

      Ein Spektrum vaskulärer und lymphatischer Malformationen, die durch Veränderungen in EPHB4 verursacht werden, von kapillaren Hautmalen bis hin zu arteriovenösen Malformationen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Kapilläre Malformation-Arteriovenöse Malformation-SyndromAutosomal-dominant

      Eine durch Veränderungen in RASA1 oder EPHB4 verursachte Erkrankung, die mehrere kleine rosarote Hautmale und bei manchen Betroffenen schnell durchflossene arteriovenöse Malformationen im Gehirn, Rückenmark oder an den Extremitäten verursacht.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum unterstützt die Bildgebung von Gehirn und Rückenmark sowie das Screening von Verwandten.

  • Primäres Lymphödem & Lymphatische Fehlbildungen

    • Lymphatische Fehlbildung 7Autosomal-dominant

      Eine durch Veränderungen in EPHB4 verursachte Erkrankung, die vor der Geburt Flüssigkeitsansammlungen (fetale Hydrops) oder einen Defekt zwischen den oberen Herzkammern verursachen kann.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von EPHB4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der EPHB4 liegt. EPHB4 und 43 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 100.315.044 bis 101.315.043.Chromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, Plus-StrangSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, Plus-StrangPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, Plus-Strang: 100.397.577–100.434.107, Plus-StrangZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, Minus-StrangMEPCE: 100.428.322–100.435.138, Plus-StrangMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, Minus-StrangPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, Minus-StrangSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, Minus-StrangTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, Minus-StrangNYAP1: 100.483.605–100.494.802, Plus-StrangNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, Plus-StrangAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, Minus-StrangLRCH4: 100.574.011–100.586.236, Minus-StrangLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, Plus-StrangPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, Plus-StrangPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, Plus-StrangMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, Minus-StrangTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, Minus-StrangACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, Plus-StrangGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, Minus-StrangGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, Plus-StrangPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, Plus-StrangEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, Plus-StrangZANEPHB4: 100.802.565–100.827.523, Minus-StrangEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, Plus-StrangSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, Plus-StrangTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, Plus-StrangSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, Minus-StrangUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, Minus-StrangMUC3A: 100.949.414–100.968.348, Plus-StrangMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, Plus-StrangMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, Plus-StrangMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, Plus-StrangTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, Plus-StrangSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, Plus-StrangAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, Minus-StrangVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, Minus-StrangNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, Minus-StrangPLOD3: 101.205.977–101.219.968, Minus-StrangPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, Plus-StrangZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, Minus-StrangCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, Minus-StrangFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, Minus-StrangIFT22Diagramm von EPHB4: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 100.802.565–100.803.590, 1.026 BasenExon 16: 100.805.166–100.805.321, 156 BasenExon 15: 100.805.501–100.805.694, 194 BasenExon 14: 100.806.420–100.806.569, 150 BasenExon 13: 100.807.365–100.807.580, 216 BasenExon 12: 100.812.747–100.812.994, 248 BasenExon 11: 100.813.095–100.813.208, 114 BasenExon 10: 100.813.652–100.813.716, 65 BasenExon 9: 100.813.919–100.814.021, 103 BasenExon 8: 100.817.192–100.817.357, 166 BasenExon 7: 100.818.520–100.818.644, 125 BasenExon 6: 100.819.557–100.819.889, 333 BasenExon 5: 100.820.141–100.820.296, 156 BasenExon 4: 100.822.271–100.822.667, 397 BasenExon 3: 100.823.644–100.823.931, 288 BasenExon 2: 100.824.203–100.824.273, 71 BasenExon 1: 100.826.979–100.827.523, 545 Basen1716141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 25 kb des Gens aus; 2.964 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EPHB4

56

Positionen in EPHB4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 25 kb von EPHB4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). EPHB4-Gen: EPH receptor B4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ephb4

Vancouver

Dante Labs. EPHB4-Gen: EPH receptor B4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ephb4

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