Gen
TIE1
tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1
- HGNC 11809↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000066056↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7075↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p34.2
- Koordinaten
- Chromosom 1: 43.300.982–43.323.108 (GRCh38)
- Exons
- 23 Exons über 22,1 kb
- Protein
- 1.138 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- JTK14
- Frühere Symbole
- TIE
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000372476.8NM_005424.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Primäres Lymphödem & Lymphatische Fehlbildungen
- Lymphatische Fehlbildung 11Autosomal-dominant
Eine seltene erbliche Form des primären Lymphödems.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von TIE1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,9 kb der 22,1 kb des Gens aus; 3.417 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit TIE1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TIE1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TIE1-Gen: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tie1
Dante Labs. TIE1-Gen: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tie1
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