Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BMP4

bone morphogenetic protein 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q22.2
Koordinater
Kromosom 14: 53.949.736–53.956.825 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 7,1 kb
Protein
408 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Tidligere symboler
BMP2B
MANE Select-transkript
ENST00000245451.9NM_001202.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelig orofacial spalte

    • Orofacial spalte 11 (relateret til BMP4)Autosomal dominant

      Læbe- og/eller ganespalte forårsaget af varianter i genet BMP4.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi, der optræder sammen med træk uden for øjet, forårsaget af ændringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose vejleder kontroller for tilhørende træk, såsom problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og giver oplysninger om risikoen for gentagelse.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er BMP4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 14, med en klamme ved BMP4. BMP4 og 2 gener i nærheden på kromosom 14, fra 53.453.281 til 54.453.280.Kromosom 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbBMP4: 53.949.736–53.956.825, omvendt-strengBMP4CDKN3: 54.396.849–54.420.221, fremadrettet-strengCDKN3CNIH1: 54.411.952–54.441.467, omvendt-strengCNIH1Diagram af BMP4: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 53.949.736–53.950.888, 1.153 baserExon 3: 53.951.853–53.952.229, 377 baserExon 2: 53.953.276–53.953.400, 125 baserExon 1: 53.956.550–53.956.825, 276 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 7,1 kb; 1.227 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BMP4

8

positioner i BMP4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,1 kb af BMP4, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BMP4-genet: bone morphogenetic protein 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. BMP4-genet: bone morphogenetic protein 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bmp4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test