Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q33.1
Koordinater
Kromosom 2: 196.833.004–196.926.707 (GRCh38)
Exoner
27 exoner fordelt over 93,7 kb
Protein
922 aminosyrer
Også kendt som
FLJ12377, Bst1, SPG67
MANE Select-transkript
ENST00000354764.9NM_024989.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    Sådan er PGAP1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 2, med en klamme ved PGAP1. PGAP1 og 5 gener i nærheden på kromosom 2, fra 196.379.856 til 197.379.855.Kromosom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2: 196.189.099–196.593.684, omvendt-strengHECW2CCDC150: 196.639.554–196.763.490, fremadrettet-strengCCDC150GTF3C3: 196.761.062–196.799.743, omvendt-strengGTF3C3C2orf66: 196.804.417–196.809.355, omvendt-strengC2orf66PGAP1: 196.833.004–196.926.707, omvendt-strengPGAP1ANKRD44: 196.967.017–197.311.173, omvendt-strengANKRD44Diagram af PGAP1: 27 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 25: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 196.833.004–196.841.372, 8.369 baserExon 26: 196.842.721–196.842.825, 105 baserExon 25: 196.843.888–196.844.075, 188 baserExon 24: 196.844.524–196.844.574, 51 baserExon 23: 196.845.882–196.846.017, 136 baserExon 22: 196.847.003–196.847.200, 198 baserExon 21: 196.847.947–196.848.037, 91 baserExon 20: 196.864.987–196.865.080, 94 baserExon 19: 196.870.941–196.870.979, 39 baserExon 18: 196.872.441–196.872.549, 109 baserExon 17: 196.872.960–196.873.026, 67 baserExon 16: 196.873.528–196.873.579, 52 baserExon 15: 196.873.685–196.873.758, 74 baserExon 14: 196.875.746–196.875.821, 76 baserExon 13: 196.880.076–196.880.153, 78 baserExon 12: 196.885.424–196.885.475, 52 baserExon 11: 196.885.834–196.885.880, 47 baserExon 10: 196.890.828–196.890.911, 84 baserExon 9: 196.892.346–196.892.401, 56 baserExon 8: 196.893.140–196.893.245, 106 baserExon 7: 196.897.131–196.897.197, 67 baserExon 6: 196.898.317–196.898.369, 53 baserExon 5: 196.902.585–196.902.742, 158 baserExon 4: 196.912.882–196.913.053, 172 baserExon 3: 196.916.418–196.916.593, 176 baserExon 2: 196.919.997–196.920.150, 154 baserExon 1: 196.926.470–196.926.707, 238 baser2725201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 11,1 kb af genets 93,7 kb; 2.769 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest PGAP1

    30

    positioner i PGAP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 93,7 kb af PGAP1, inklusive introner, og ikke kun de 11,1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PGAP1-genet: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pgap1

    Vancouver

    Dante Labs. PGAP1-genet: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pgap1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test