AtlasGen
RXYLT1
ribitol xylosyltransferase 1
- HGNC 13530↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000118600↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10329↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q14.2
- Koordinater
- Kromosom 12: 63.779.909–63.809.562 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 29,7 kb
- Protein
- 443 aminosyrer
- Også kendt som
- HP10481
- Tidligere symboler
- TMEM5
- MANE Select-transkript
- ENST00000261234.11NM_014254.3
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rxylt1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs RXYLT1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødte muskeldystrofier
- Medfødt muskeldystrofi
En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er RXYLT1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 29,7 kb; 1.332 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af RXYLT1
4Let
Hvor svær RXYLT1 er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle RXYLT1s exons ligger, hvor korte reads kan kortlægges tydeligt.
Det, der lægger oven i: andelen af RXYLT1s exons i hver type svær region
- KortlægbarhedStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der kan mangle eller være forkert. Vægt 100 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vægt 60 %.0 %
- ReferencedækningHuller i den nærliggende referencesamling, hvor der ikke findes nogen sekvens, som reads kan alignes til. Vægt 50 %.0 %
- GentagelserTandem-gentagelser og serier af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Vægt 30 %.5,8 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Vægt 20 %.12 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af RXYLT1s exon-baser i den pågældende type svær region. Én type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser er der, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
12
positioner i RXYLT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte reads har svært ved at finde.
En hel genomsekventering dækker alle 29,7 kb af RXYLT1, inklusive introns, og ikke kun de 1,9 kb af exons.
ClinVar pathogenic variants (12)
The RXYLT1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 4
- Patogen/sandsynligvis patogen 1
- Sandsynligvis patogen 7
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_014254.3(RXYLT1):c.1016A>G (p.Tyr339Cys) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 and 1 other | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.139del (p.Ala47fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.169+2T>C (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.429-2A>G (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.1018C>T (p.Arg340Ter) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type A | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.92del (p.Arg31fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.325+1G>T (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.389G>A (p.Trp130Ter) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.390G>A (p.Trp130Ter) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.604G>A (p.Gly202Arg) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.997G>A (p.Gly333Arg) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.1024del (p.Tyr342fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Gener knyttet til de samme sygdomme
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Deler 1 sygdom
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Deler 1 sygdom
- CHKBcholine kinase betaDeler 1 sygdom
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainDeler 1 sygdom
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDeler 1 sygdom
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDeler 1 sygdom
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDeler 1 sygdom
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ADeler 1 sygdom
- DAG1dystroglycan 1Deler 1 sygdom
- DOK7docking protein 7Deler 1 sygdom
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryDeler 1 sygdom
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryDeler 1 sygdom
Træk knyttet til RXYLT1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RXYLT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-19: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RXYLT1-genet: ribitol xylosyltransferase 1. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rxylt1
Dante Labs. RXYLT1-genet: ribitol xylosyltransferase 1 [Internet]. [citeret 19. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rxylt1
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger