Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

B3GALNT2

beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q42.3
Koordinater
Kromosom 1: 235.447.190–235.504.452 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 57,3 kb
Protein
500 aminosyrer
Også kendt som
MGC39558
MANE Select-transkript
ENST00000366600.8NM_152490.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er B3GALNT2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved B3GALNT2. B3GALNT2 og 8 gener i nærheden på kromosom 1, fra 234.975.821 til 235.975.820.Kromosom 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235.109.337–235.128.962, omvendt-strengTOMM20RBM34: 235.131.183–235.161.627, omvendt-strengRBM34ARID4B: 235.131.634–235.328.800, omvendt-strengARID4BGGPS1: 235.327.350–235.344.544, fremadrettet-strengGGPS1: 235.328.570–235.448.952, fremadrettet-strengTBCE: 235.367.360–235.452.443, fremadrettet-strengTBCEB3GALNT2: 235.447.190–235.504.452, omvendt-strengB3GALNT2GNG4: 235.547.685–235.651.096, omvendt-strengGNG4LYST: 235.661.041–235.883.724, omvendt-strengLYSTDiagram af B3GALNT2: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 235.447.190–235.450.340, 3.151 baserExon 11: 235.453.090–235.453.146, 57 baserExon 10: 235.454.156–235.454.315, 160 baserExon 9: 235.455.559–235.455.684, 126 baserExon 8: 235.458.603–235.458.786, 184 baserExon 7: 235.465.636–235.465.714, 79 baserExon 6: 235.470.850–235.470.960, 111 baserExon 5: 235.480.054–235.480.149, 96 baserExon 4: 235.484.322–235.484.515, 194 baserExon 3: 235.489.168–235.489.268, 101 baserExon 2: 235.494.681–235.494.828, 148 baserExon 1: 235.504.141–235.504.452, 312 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,7 kb af genets 57,3 kb; 1.503 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest B3GALNT2

52

positioner i B3GALNT2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 57,3 kb af B3GALNT2, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). B3GALNT2-genet: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/b3galnt2

Vancouver

Dante Labs. B3GALNT2-genet: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/b3galnt2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test