Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ACO2

aconitase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 41.469.117–41.528.974 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 59,9 kb
Protein
780 aminosyrer
Også kendt som
ACONM
MANE Select-transkript
ENST00000216254.9NM_001098.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hereditær optikusneuropati

    • Arvelig synoptisk atrofi

      Arvelig tab af synsnervefibre, oftast autosomalt dominant optikusatrofi forårsaget af ændringer i OPA1, og inkluderer sjældnere former forårsaget af OPA3, DNM1L, SSBP1 og andre gener.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ACO2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved ACO2. ACO2 og 23 gener i nærheden på kromosom 22, fra 40.999.046 til 41.999.045.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEP300: 41.091.816–41.180.077, fremadrettet-strengEP300L3MBTL2: 41.205.282–41.231.623, fremadrettet-strengL3MBTL2CHADL: 41.229.256–41.241.000, omvendt-strengCHADLRANGAP1: 41.243.474–41.302.744, omvendt-strengRANGAP1ZC3H7B: 41.301.457–41.360.155, fremadrettet-strengZC3H7BTEF: 41.367.333–41.399.326, fremadrettet-strengTEFTOB2: 41.433.489–41.447.602, omvendt-strengTOB2PHF5A: 41.448.895–41.468.713, omvendt-strengPHF5AACO2: 41.469.117–41.528.974, fremadrettet-strengACO2POLR3H: 41.525.799–41.544.606, omvendt-strengPOLR3HCSDC2: 41.560.758–41.577.741, fremadrettet-strengCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, omvendt-strengPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, omvendt-strengDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, fremadrettet-strengXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, omvendt-strengSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, fremadrettet-strengMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, fremadrettet-strengCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, fremadrettet-strengSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, omvendt-strengSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, omvendt-strengTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, omvendt-strengCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, fremadrettet-strengSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, fremadrettet-strengSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, fremadrettet-strengWBP2NLDiagram af ACO2: 18 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 22Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 41.469.117–41.469.182, 66 baserExon 2: 41.499.726–41.499.862, 137 baserExon 3: 41.507.791–41.508.049, 259 baserExon 4: 41.511.876–41.511.968, 93 baserExon 5: 41.515.377–41.515.535, 159 baserExon 6: 41.515.767–41.515.917, 151 baserExon 7: 41.517.527–41.517.631, 105 baserExon 8: 41.518.481–41.518.572, 92 baserExon 9: 41.520.171–41.520.276, 106 baserExon 10: 41.522.830–41.522.987, 158 baserExon 11: 41.523.205–41.523.278, 74 baserExon 12: 41.523.830–41.523.941, 112 baserExon 13: 41.524.846–41.524.968, 123 baserExon 14: 41.525.193–41.525.348, 156 baserExon 15: 41.526.262–41.526.453, 192 baserExon 16: 41.527.288–41.527.420, 133 baserExon 17: 41.527.901–41.528.022, 122 baserExon 18: 41.528.479–41.528.974, 496 baser151015185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 59,9 kb; 2.343 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ACO2

25

positioner i ACO2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 59,9 kb af ACO2, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ACO2-genet: aconitase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aco2

Vancouver

Dante Labs. ACO2-genet: aconitase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aco2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test