Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HACE1

HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q16.3
Koordinater
Kromosom 6: 104.728.094–104.859.919 (GRCh38)
Exoner
24 exoner fordelt over 131,8 kb
Protein
909 aminosyrer
Også kendt som
KIAA1320
MANE Select-transkript
ENST00000262903.9NM_020771.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er HACE1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 6, med en klamme ved HACE1. HACE1 og 4 gener i nærheden på kromosom 6, fra 104.294.007 til 105.294.006.Kromosom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbHACE1: 104.728.094–104.859.919, omvendt-strengHACE1LIN28B: 104.936.616–105.083.332, fremadrettet-strengLIN28BPOPDC1: 105.096.822–105.137.237, omvendt-strengPOPDC1POPDC3: 105.157.892–105.180.447, omvendt-strengPOPDC3PREP: 105.273.218–105.454.062, omvendt-strengPREPDiagram af HACE1: 24 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 22: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 104.728.094–104.729.764, 1.671 baserExon 23: 104.730.303–104.730.416, 114 baserExon 22: 104.744.160–104.744.230, 71 baserExon 21: 104.744.512–104.744.610, 99 baserExon 20: 104.750.341–104.750.472, 132 baserExon 19: 104.771.193–104.771.389, 197 baserExon 18: 104.771.925–104.772.074, 150 baserExon 17: 104.776.741–104.776.828, 88 baserExon 16: 104.777.013–104.777.110, 98 baserExon 15: 104.777.206–104.777.317, 112 baserExon 14: 104.784.086–104.784.173, 88 baserExon 13: 104.784.417–104.784.485, 69 baserExon 12: 104.784.985–104.785.319, 335 baserExon 11: 104.791.504–104.791.654, 151 baserExon 10: 104.795.579–104.795.685, 107 baserExon 9: 104.796.655–104.796.756, 102 baserExon 8: 104.796.929–104.797.025, 97 baserExon 7: 104.811.311–104.811.393, 83 baserExon 6: 104.833.042–104.833.173, 132 baserExon 5: 104.843.223–104.843.298, 76 baserExon 4: 104.849.142–104.849.246, 105 baserExon 3: 104.850.907–104.850.996, 90 baserExon 2: 104.852.317–104.852.371, 55 baserExon 1: 104.859.567–104.859.919, 353 baser24201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,6 kb af genets 131,8 kb; 2.730 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest HACE1

    22

    positioner i HACE1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 131,8 kb af HACE1, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). HACE1-genet: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hace1

    Vancouver

    Dante Labs. HACE1-genet: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hace1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test