RBP4

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

  • Isoleret anoftalmi, mikroftalmi og kolobom

    Øjenmisdannelser uden andre træk, herunder nanoftalmos, forårsaget af ændringer i gener som VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 og andre.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Personer med nanoftalmos (ofte MFRP eller PRSS56) har en øget risiko for vinkellukket glaukom og har brug for regelmæssige øjenundersøgelser; en genetisk diagnose giver også oplysninger om risikoen for gentagelse.

Sådan er RBP4 opbygget

Eksoner udgør 1,1 kb af genets 9,5 kb; 606 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RBP4

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3Deler 1 sygdom
• FZD5frizzled class receptor 5Deler 1 sygdom
• MFRPmembrane frizzled-related proteinDeler 1 sygdom
• PRSS56serine protease 56Deler 1 sygdom
• RAXretina and anterior neural fold homeoboxDeler 1 sygdom
• SHHsonic hedgehog signaling moleculeDeler 1 sygdom
• TMEM98transmembrane protein 98Deler 1 sygdom
• VSX2visual system homeobox 2Deler 1 sygdom

Træk knyttet til RBP4

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RBP4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side