Træk
Macular dystrophy
Macular dystrophy is a nonspecific term for retinal degeneration, generally confined to the macula, usually presumed of genetic origin.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Macular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test22 gener knyttet til Macular dystrophy
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Macular dystrophy ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Altid | I 1 tilstand |
| CDH3cadherin 3 | Altid | I 3 tilstande |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Altid | I 1 tilstand |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Altid | I 1 tilstand |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Altid | I 1 tilstand |
| CFHcomplement factor H | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CFIcomplement factor I | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RP1L1RP1 like 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCNQcyclin Q | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYO5Amyosin VA | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BEST1bestrophin 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| PROM1prominin 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger