Gen
ANK1
ankyrin 1
- HGNC 492(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000029534(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 286(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8p11.21
- Koordinater
- Kromosom 8: 41.653.225–41.797.622 (GRCh38)
- Exoner
- 43 exoner fordelt over 144,4 kb
- Protein
- 1.880 aminosyrer
- Også kendt som
- SPH1
- Tidligere symboler
- ANK
- MANE Select-transkript
- ENST00000289734.13NM_000037.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ANK1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditær sfærocytose
Hereditær sfærocytose er en medfødt hæmolytisk anæmi med et bredt klinisk spektrum (fra symptomfrie bærere til svær hæmolyse), kendetegnet ved anæmi, varierende gulsot, splenomegali og galdesten.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tilskud af folsyre; splenektomi ved moderat til svær sygdom (delvis eller total); vaccination før splenektomi; kolecystektomi ved galdesten; transfusionsstøtte under aplastiske kriser; overvågning for parvovirus B19
Sådan er ANK1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,3 kb af genets 144,4 kb; 5.643 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ANK1
314
positioner i ANK1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 144,4 kb af ANK1, inklusive introner, og ikke kun de 8,3 kb eksoner.
Træk knyttet til ANK1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ANK1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hemolytic anemia
- Increased immature red blood cells
- Increased red cell osmotic fragility
- Spherocytosis
- Hypercoagulability
- Hypofibrinogenemia
- Increased mean corpuscular hemoglobin concentration
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Vis 2 træk mere
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Abnormally small head
- High palate
- Pit in front of the ear
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Lost smell
- Narrow opening between the eyelids
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ANK1-genet: ankyrin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ank1
Dante Labs. ANK1-genet: ankyrin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ank1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger