Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 33.272.509–33.920.476 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 648 kb
Protein
756 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0609
Tidligere symboler
LARGE
MANE Select-transkript
ENST00000397394.8NM_133642.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er LARGE1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved LARGE1. LARGE1 og 2 gener i nærheden på kromosom 22, fra 32.624.541 til 34.568.444.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3333 Mb33,5 Mb34 Mb34,5 MbSYN3: 32.507.820–33.058.388, omvendt-strengSYN3TIMP3: 32.801.576–32.863.042, fremadrettet-strengTIMP3LARGE1: 33.272.509–33.920.476, omvendt-strengLARGE1Diagram af LARGE1: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 33.272.509–33.274.624, 2.116 baserExon 14: 33.277.060–33.277.255, 196 baserExon 13: 33.283.202–33.283.348, 147 baserExon 12: 33.304.229–33.304.507, 279 baserExon 11: 33.316.085–33.316.248, 164 baserExon 10: 33.337.646–33.337.801, 156 baserExon 9: 33.381.919–33.382.044, 126 baserExon 8: 33.384.192–33.384.304, 113 baserExon 7: 33.432.161–33.432.265, 105 baserExon 6: 33.564.848–33.565.019, 172 baserExon 5: 33.604.435–33.604.558, 124 baserExon 4: 33.626.244–33.626.326, 83 baserExon 3: 33.650.367–33.650.668, 302 baserExon 2: 33.761.371–33.761.558, 188 baserExon 1: 33.919.995–33.920.476, 482 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,8 kb af genets 648 kb; 2.271 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LARGE1

29

positioner i LARGE1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 648 kb af LARGE1, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LARGE1-genet: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/large1

Vancouver

Dante Labs. LARGE1-genet: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/large1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test