DAG1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Medfødte muskeldystrofier

  • Medfødt muskeldystrofi

    En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

  • Alfa-dystroglykanopatierAutosomal recessiv

    Muskelsygdomme forårsaget af forstyrret sukkerbinding (O-mannosylering) til alfa-dystroglykan, fra svær medfødt muskeldystrofi med hjerne- og øjenpåvirkning til mildere svaghed i skulder- og hoftemuskulatur. Også beskrevet mere detaljeret i rapporten om medfødte muskeldystrofier.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

    Et af 98 gener, der er knyttet til det

    En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

  • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er DAG1 opbygget

Eksoner udgør 5,4 kb af genets 65,3 kb; 2.688 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DAG1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• FKRPfukutin related proteinDeler 4 sygdomme
• FKTNfukutinDeler 4 sygdomme
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BDeler 4 sygdomme
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ADeler 3 sygdomme
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Deler 3 sygdomme
• POMT1protein O-mannosyltransferase 1Deler 3 sygdomme
• POMT2protein O-mannosyltransferase 2Deler 3 sygdomme
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDeler 2 sygdomme
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDeler 2 sygdomme
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDeler 2 sygdomme
• DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryDeler 2 sygdomme
• DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryDeler 2 sygdomme

Træk knyttet til DAG1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DAG1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side