Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CRYAB

crystallin alpha B

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q23.1
Koordinater
Kromosom 11: 111.908.564–111.911.770 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 3,2 kb
Protein
175 aminosyrer
Også kendt som
HSPB5
Tidligere symboler
CRYA2
MANE Select-transkript
ENST00000650687.2NM_001289808.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Distale myopatier

    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsygdomme, hvor svaghed starter i hænder, underarme, underben eller fødder, forårsaget af gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt, der opstår ved fødslen eller tidligt i livet uden andre kendetegn, forårsaget af ændringer i linsegener såsom krystalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig opsporing og operation hos børn er med til at forebygge varigt synstab på grund af amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbydes øjenundersøgelser.

  • Myofibrillære myopatier

    • Myofibrillær myopati

      En gruppe muskelsygdomme, hvor den kontraktile struktur i muskelfibrene nedbrydes. Sygdommene skyldes gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Da hjertet ofte er involveret, anbefales regelmæssige hjertetjek (f.eks. EKG og ekkokardiografi), også uden symptomer.

Sådan er CRYAB opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 11, med en klamme ved CRYAB. CRYAB og 25 gener i nærheden på kromosom 11, fra 111.410.167 til 112.410.166.Kromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbPOU2AF1: 111.352.255–111.455.630, omvendt-strengPOU2AF1BTG4: 111.467.526–111.514.367, omvendt-strengBTG4HOATZ: 111.514.763–111.537.043, fremadrettet-strengHOATZLAYN: 111.540.280–111.565.625, fremadrettet-strengLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, fremadrettet-strengSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, omvendt-strengPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, omvendt-streng: 111.786.286–111.879.425, omvendt-strengFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, omvendt-strengCFAP68: 111.878.935–111.885.975, fremadrettet-strengCRYAB: 111.908.564–111.911.770, omvendt-strengCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, fremadrettet-strengHSPB2HSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, fremadrettet-strengHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, fremadrettet-strengC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, fremadrettet-strengDLAT: 112.025.033–112.064.404, fremadrettet-strengDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, omvendt-strengPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, fremadrettet-strengNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, omvendt-strengTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, fremadrettet-strengSDHD: 112.086.903–112.193.805, fremadrettet-strengIL18: 112.142.701–112.164.391, omvendt-strengIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, fremadrettet-strengTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, fremadrettet-strengBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, fremadrettet-strengPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, omvendt-strengPLET1Diagram af CRYAB: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 111.908.564–111.908.967, 404 baserExon 2: 111.910.327–111.910.449, 123 baserExon 1: 111.911.524–111.911.770, 247 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,8 kb af genets 3,2 kb; 528 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CRYAB

13

positioner i CRYAB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,2 kb af CRYAB, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CRYAB-genet: crystallin alpha B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cryab

Vancouver

Dante Labs. CRYAB-genet: crystallin alpha B [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cryab

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test