Gen
LRP2
LDL receptor related protein 2
- HGNC 6694(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000081479(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4036(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q31.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 169.127.109–169.362.534 (GRCh38)
- Exoner
- 79 exoner fordelt over 235,4 kb
- Protein
- 4.655 aminosyrer
- Også kendt som
- gp330, DBS
- MANE Select-transkript
- ENST00000649046.1NM_004525.3
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LRP2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser LRP2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er LRP2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 15,7 kb af genets 235,4 kb; 13.968 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LRP2
144
positioner i LRP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 235,4 kb af LRP2, inklusive introner, og ikke kun de 15,7 kb eksoner.
Træk knyttet til LRP2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LRP2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Crease in skin under the eye
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Short nose
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Widow's peak
- Big calvaria
Vis 3 træk mere
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Close sighted
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Cat eye
- Progressive loss of vision
- Retinal detachment
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LRP2-genet: LDL receptor related protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lrp2
Dante Labs. LRP2-genet: LDL receptor related protein 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lrp2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger