Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

POMGNT2

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p22.1
Koordinater
Kromosom 3: 43.079.234–43.106.079 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 26,8 kb
Protein
580 aminosyrer
Også kendt som
FLJ14566, AGO61
Tidligere symboler
C3orf39, GTDC2
MANE Select-transkript
ENST00000344697.3NM_032806.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Et af 98 gener, der er knyttet til det

      En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er POMGNT2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved POMGNT2. POMGNT2 og 18 gener i nærheden på kromosom 3, fra 42.592.657 til 43.592.656.Kromosom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSEC22C: 42.546.350–42.601.300, omvendt-strengSEC22CSS18L2: 42.581.840–42.596.985, fremadrettet-strengSS18L2NKTR: 42.600.471–42.648.742, fremadrettet-strengNKTRZBTB47: 42.652.900–42.667.580, fremadrettet-strengZBTB47KLHL40: 42.685.447–42.695.071, fremadrettet-strengKLHL40HHATL: 42.692.661–42.703.260, omvendt-strengHHATLCCDC13: 42.704.119–42.773.290, omvendt-strengCCDC13: 42.705.756–42.804.518, omvendt-strengHIGD1A: 42.782.904–42.804.531, omvendt-strengHIGD1AACKR2: 42.804.586–42.888.801, fremadrettet-streng: 42.809.446–43.055.871, fremadrettet-streng: 42.809.483–42.942.792, fremadrettet-strengCYP8B1: 42.855.944–42.875.920, omvendt-strengCYP8B1ZNF662: 42.905.941–42.919.334, fremadrettet-strengZNF662KRABD1: 42.936.336–42.942.799, fremadrettet-strengKRABD1GASK1A: 42.979.087–43.067.898, fremadrettet-strengGASK1APOMGNT2: 43.079.234–43.106.079, omvendt-strengPOMGNT2SNRK: 43.286.510–43.424.764, fremadrettet-strengSNRKANO10: 43.354.859–43.691.594, omvendt-strengANO10Diagram af POMGNT2: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 2: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 43.079.234–43.081.536, 2.303 baserExon 1: 43.105.836–43.106.079, 244 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 26,8 kb; 1.743 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest POMGNT2

25

positioner i POMGNT2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 26,8 kb af POMGNT2, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). POMGNT2-genet: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pomgnt2

Vancouver

Dante Labs. POMGNT2-genet: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pomgnt2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test