Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PGK1

phosphoglycerate kinase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq21.1
Koordinater
Kromosom X: 78.104.248–78.129.295 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 25 kb
Protein
417 aminosyrer
Arvelighed
X-bundet recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000373316.5NM_000291.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Glykogenlagringssygdom

    • Mangel på phosphoglyceratkinase 1X-bundet recessiv

      Forårsaget af varianter i PGK1, som kan medføre muskelkramper og muskelnedbrydning ved motion, hæmolytisk anæmi eller neurologiske problemer.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden hjælper med at undgå anstrengende motion, som kan udløse symptomer, og vejleder kontrol.

Arvegang

X-bundet recessiv
Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er PGK1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved PGK1. PGK1 og 7 gener i nærheden på kromosom X, fra 77.616.772 til 78.616.771.Kromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbATRX: 77.504.862–77.786.233, omvendt-strengATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, omvendt-strengMAGT1COX7B: 77.895.727–77.907.555, fremadrettet-strengCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, fremadrettet-strengATP7APGAM4: 77.967.949–77.969.638, omvendt-strengPGAM4PGK1: 78.104.248–78.129.295, fremadrettet-strengPGK1TAF9B: 78.126.646–78.139.705, omvendt-strengTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, omvendt-strengCYSLTR1Diagram af PGK1: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 78.104.248–78.104.405, 158 baserExon 2: 78.109.867–78.109.917, 51 baserExon 3: 78.113.744–78.113.899, 156 baserExon 4: 78.114.016–78.114.160, 145 baserExon 5: 78.117.312–78.117.415, 104 baserExon 6: 78.118.051–78.118.170, 120 baserExon 7: 78.122.835–78.122.949, 115 baserExon 8: 78.123.195–78.123.374, 180 baserExon 9: 78.124.874–78.125.051, 178 baserExon 10: 78.125.327–78.125.425, 99 baserExon 11: 78.125.790–78.129.295, 3.506 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,8 kb af genets 25 kb; 1.254 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PGK1

3

positioner i PGK1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 25 kb af PGK1, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PGK1-genet: phosphoglycerate kinase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pgk1

Vancouver

Dante Labs. PGK1-genet: phosphoglycerate kinase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pgk1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test