Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TMEM63B

transmembrane protein 63B

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 44.127.554–44.155.519 (GRCh38)
Exoner
24 exoner fordelt over 28 kb
Protein
832 aminosyrer
Også kendt som
DKFZp434P0531, dJ421H19.2
Tidligere symboler
C6orf110
MANE Select-transkript
ENST00000323267.11NM_018426.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er TMEM63B opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 6, med en klamme ved TMEM63B. TMEM63B og 17 gener i nærheden på kromosom 6, fra 43.641.537 til 44.641.536.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRSPH9: 43.644.229–43.674.358, fremadrettet-strengRSPH9MRPS18A: 43.669.978–43.687.954, omvendt-strengMRPS18AVEGFA: 43.770.184–43.786.487, fremadrettet-strengVEGFALINC03040: 44.000.580–44.007.830, fremadrettet-strengLINC03040MRPL14: 44.078.275–44.134.339, omvendt-strengMRPL14TMEM63B: 44.127.554–44.155.519, fremadrettet-strengTMEM63BCAPN11: 44.158.811–44.184.401, fremadrettet-strengCAPN11MYMX: 44.192.822–44.218.236, fremadrettet-strengMYMXSLC29A1: 44.219.245–44.243.425, fremadrettet-strengSLC29A1HSP90AB1: 44.237.395–44.253.888, fremadrettet-strengHSP90AB1SLC35B2: 44.253.872–44.257.890, omvendt-strengSLC35B2NFKBIE: 44.258.166–44.265.788, omvendt-strengNFKBIETMEM151B: 44.270.450–44.307.506, fremadrettet-streng: 44.273.194–44.378.957, fremadrettet-strengDRC5: 44.278.718–44.297.725, omvendt-strengDRC5AARS2: 44.298.726–44.313.376, omvendt-strengSPATS1: 44.342.650–44.380.179, fremadrettet-strengSPATS1CDC5L: 44.387.547–44.450.924, fremadrettet-strengCDC5LDiagram af TMEM63B: 24 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 44.127.554–44.127.678, 125 baserExon 2: 44.134.561–44.134.743, 183 baserExon 3: 44.135.017–44.135.096, 80 baserExon 4: 44.135.328–44.135.366, 39 baserExon 5: 44.136.349–44.136.439, 91 baserExon 6: 44.138.480–44.138.517, 38 baserExon 7: 44.139.467–44.139.609, 143 baserExon 8: 44.139.708–44.139.759, 52 baserExon 9: 44.140.252–44.140.360, 109 baserExon 10: 44.141.028–44.141.098, 71 baserExon 11: 44.146.847–44.146.927, 81 baserExon 12: 44.147.377–44.147.500, 124 baserExon 13: 44.148.252–44.148.385, 134 baserExon 14: 44.148.513–44.148.650, 138 baserExon 15: 44.148.792–44.148.945, 154 baserExon 16: 44.149.859–44.149.965, 107 baserExon 17: 44.150.224–44.150.310, 87 baserExon 18: 44.150.564–44.150.629, 66 baserExon 19: 44.151.846–44.152.008, 163 baserExon 20: 44.152.593–44.152.698, 106 baserExon 21: 44.153.676–44.153.843, 168 baserExon 22: 44.154.073–44.154.188, 116 baserExon 23: 44.154.365–44.154.445, 81 baserExon 24: 44.154.692–44.155.519, 828 baser1246810121416182022245′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,3 kb af genets 28 kb; 2.499 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest TMEM63B

    2

    positioner i TMEM63B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 28 kb af TMEM63B, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TMEM63B-genet: transmembrane protein 63B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tmem63b

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM63B-genet: transmembrane protein 63B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tmem63b

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test