Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

B4GAT1

beta-1,4-glucuronyltransferase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 66.345.374–66.347.629 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 2,3 kb
Protein
415 aminosyrer
Også kendt som
IGnT, iGAT, BETA3GNTI, B3GN-T1
Tidligere symboler
B3GNT6, B3GNT1
MANE Select-transkript
ENST00000311181.5NM_006876.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er B4GAT1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 11, med en klamme ved B4GAT1. B4GAT1 og 46 gener i nærheden på kromosom 11, fra 65.846.502 til 66.846.501.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCFL1: 65.823.022–65.862.026, omvendt-strengSNX32: 65.833.664–65.856.896, fremadrettet-strengMUS81: 65.857.126–65.867.653, fremadrettet-strengEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, omvendt-strengCTSW: 65.879.809–65.883.741, fremadrettet-strengFIBP: 65.883.740–65.888.532, omvendt-strengCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, fremadrettet-strengCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, omvendt-strengFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, omvendt-strengC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, fremadrettet-strengDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, fremadrettet-strengSART1: 65.961.681–65.980.137, fremadrettet-strengEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, omvendt-strengBANF1: 66.001.832–66.004.170, fremadrettet-strengBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, fremadrettet-strengCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, omvendt-strengCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, omvendt-strengGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, fremadrettet-strengSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, fremadrettet-strengPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, fremadrettet-strengKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, fremadrettet-strengRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, fremadrettet-strengCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, omvendt-strengYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, fremadrettet-strengCD248: 66.314.494–66.317.044, omvendt-strengRIN1: 66.330.241–66.336.840, omvendt-strengRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, omvendt-strengBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.629, omvendt-strengB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, omvendt-strengSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, fremadrettet-strengNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, omvendt-strengMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, fremadrettet-strengPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, fremadrettet-strengDPP3: 66.509.079–66.533.613, fremadrettet-strengBBS1: 66.510.606–66.534.660, fremadrettet-strengBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, omvendt-strengZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, fremadrettet-strengACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, omvendt-strengCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, omvendt-strengCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, fremadrettet-strengCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, fremadrettet-strengRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, fremadrettet-strengRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, fremadrettet-strengRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, omvendt-strengRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, omvendt-strengSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, fremadrettet-strengTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, fremadrettet-strengRCE1Diagram af B4GAT1: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 66.345.374–66.346.240, 867 baserExon 1: 66.346.490–66.347.629, 1.140 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 2,3 kb; 1.248 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest B4GAT1

2

positioner i B4GAT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,3 kb af B4GAT1, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). B4GAT1-genet: beta-1,4-glucuronyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/b4gat1

Vancouver

Dante Labs. B4GAT1-genet: beta-1,4-glucuronyltransferase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/b4gat1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test