GRN

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Frontotemporal demens

  • Autosomal dominant

    Frontotemporal demens (FTD) omfatter en gruppe neurodegenerative sygdomme, der kendetegnes ved progressive ændringer i adfærd, nedsat exekutiv funktion og sprogforstyrrelser som følge af degeneration af den mediale præfrontale og frontoinsulære cortex. Der er identificeret fire kliniske undertyper: semantisk demens, progressiv non-fluent afasi, adfærdsvariant FTD og højresidig temporal lobær atrofi.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Frontotemporal demens og/eller amyotrofisk lateral skleroseAutosomal dominant

    Samlebetegnelse for det genetiske spektrum af frontotemporal demens og ALS, herunder former forårsaget af C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 og andre gener.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Neuronal ceroid-lipofuscinose

  • Autosomal recessiv

    En gruppe arvelige, progressive degenerative hjernesygdomme, der klinisk kendetegnes ved tab af mentale og andre evner, epilepsi og synstab på grund af retinal degeneration, og histopatologisk ved intracellulær ophobning af det autofluorescerende materiale ceroid-lipofuscin i nerveceller i hjernen og i nethinden.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Lysosomal lagringssygdom

  • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

    Et af 59 gener, der er knyttet til det

    Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er GRN opbygget

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 7,8 kb; 1.782 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GRN

Gener knyttet til de samme sygdomme

• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BDeler 2 sygdomme
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Deler 2 sygdomme
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninDeler 2 sygdomme
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseDeler 2 sygdomme
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinDeler 2 sygdomme
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinDeler 2 sygdomme
• CTSDcathepsin DDeler 2 sygdomme
• CTSFcathepsin FDeler 2 sygdomme
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Deler 2 sygdomme
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Deler 2 sygdomme
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Deler 2 sygdomme
• PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til GRN

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GRN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side