Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CLCN3

Cl-/H+ antiporter 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q33
Koordinater
Kromosom 4: 169.620.578–169.723.673 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 103,1 kb
Protein
818 aminosyrer
Også kendt som
CLC3, ClC-3
MANE Select-transkript
ENST00000513761.6NM_001829.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser CLCN3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er CLCN3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved CLCN3. CLCN3 og 5 gener i nærheden på kromosom 4, fra 169.172.126 til 170.172.125.Kromosom 44q33p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbSH3RF1: 169.094.259–169.271.185, omvendt-strengSH3RF1NEK1: 169.369.704–169.612.646, omvendt-strengNEK1CLCN3: 169.620.578–169.723.673, fremadrettet-strengCLCN3HPF1: 169.729.465–169.757.972, omvendt-strengHPF1MFAP3L: 169.986.597–170.033.031, omvendt-strengMFAP3LAADAT: 170.059.663–170.091.699, omvendt-strengAADATDiagram af CLCN3: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 169.620.578–169.621.063, 486 baserExon 2: 169.635.913–169.636.088, 176 baserExon 3: 169.680.050–169.680.207, 158 baserExon 4: 169.687.658–169.687.757, 100 baserExon 5: 169.689.043–169.689.230, 188 baserExon 6: 169.690.530–169.690.652, 123 baserExon 7: 169.692.114–169.692.320, 207 baserExon 8: 169.695.612–169.695.692, 81 baserExon 9: 169.697.189–169.697.734, 546 baserExon 10: 169.703.998–169.704.184, 187 baserExon 11: 169.706.868–169.707.266, 399 baserExon 12: 169.713.079–169.713.295, 217 baserExon 13: 169.719.907–169.723.673, 3.767 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,6 kb af genets 103,1 kb; 2.457 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CLCN3

11

positioner i CLCN3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

7 af dem (64 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (7 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 103,1 kb af CLCN3, inklusive introner, og ikke kun de 6,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CLCN3-genet: Cl-/H+ antiporter 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/clcn3

Vancouver

Dante Labs. CLCN3-genet: Cl-/H+ antiporter 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/clcn3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test