Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ATP7B

ATPase copper transporting beta

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q14.3
Koordinater
Kromosom 13: 51.932.669–52.011.450 (GRCh38)
Exoner
21 exoner fordelt over 78,8 kb
Protein
1.465 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
WND
MANE Select-transkript
ENST00000242839.10NM_000053.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Forstyrrelse i kobberstofskiftet

    • En arvelig stofskiftesygdom, der har sit grundlag i en forstyrrelse af den cellulære homeostase for kobberioner.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund

  • Wilsons sygdom

    • Autosomal recessiv

      En meget sjælden, arvelig multisystemisk sygdom med uspecifikke neurologiske, leverrelaterede, psykiske eller knogle- og muskelrelaterede symptomer på grund af overdreven kobberaflejring i kroppen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Kelaterende kobberbehandling, zinkacetat, kostmæssig begrænsning af kobber, levertransplantation ved fulminant leversvigt

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ATP7B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 13, med en klamme ved ATP7B. ATP7B og 12 gener i nærheden på kromosom 13, fra 51.472.060 til 52.472.059.Kromosom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51.583.879–51.767.709, fremadrettet-strengWDFY2DHRS12: 51.751.930–51.804.187, omvendt-strengDHRS12: 51.763.951–51.845.159, omvendt-strengTMEM272: 51.813.347–51.845.272, omvendt-strengTMEM272CCDC70: 51.861.969–51.866.232, fremadrettet-strengCCDC70ATP7B: 51.932.669–52.011.450, omvendt-strengATP7BALG11: 52.011.712–52.079.232, fremadrettet-strengALG11UTP14C: 52.024.691–52.034.196, fremadrettet-strengUTP14CNEK5: 52.033.611–52.129.094, omvendt-strengNEK5NEK3: 52.130.733–52.159.855, omvendt-strengNEK3THSD1: 52.360.302–52.416.373, omvendt-strengTHSD1VPS36: 52.411.117–52.450.688, omvendt-strengVPS36CKAP2: 52.455.429–52.476.640, fremadrettet-strengCKAP2Diagram af ATP7B: 21 exoner på omvendt-strengen af kromosom 13Exon 21: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 51 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 39 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 42 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 53 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 135 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 51.932.669–51.935.029, 2.361 baser. 10 varianter med en side i exon 21. Vis demExon 20: 51.935.593–51.935.695, 103 baser. 11 varianter med en side i exon 20. Vis demExon 19: 51.937.276–51.937.393, 118 baser. 10 varianter med en side i exon 19. Vis demExon 18: 51.937.476–51.937.679, 204 baser. 26 varianter med en side i exon 18. Vis demExon 17: 51.939.051–51.939.193, 143 baser. 11 varianter med en side i exon 17. Vis demExon 16: 51.941.081–51.941.224, 144 baser. 17 varianter med en side i exon 16. Vis demExon 15: 51.942.386–51.942.554, 169 baser. 11 varianter med en side i exon 15. Vis demExon 14: 51.944.109–51.944.291, 183 baser. 28 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 13: 51.946.284–51.946.478, 195 baser. 22 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 12: 51.949.662–51.949.796, 135 baser. 14 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 11: 51.950.007–51.950.161, 155 baser. 8 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 10: 51.950.272–51.950.399, 128 baser. 10 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 9: 51.957.516–51.957.607, 92 baser. 9 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 8: 51.958.311–51.958.544, 234 baser. 35 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 51.960.148–51.960.322, 175 baser. 14 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 51.961.837–51.961.913, 77 baser. 10 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 51.964.872–51.965.033, 162 baser. 11 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 51.968.444–51.968.607, 164 baser. 6 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 3: 51.970.492–51.970.749, 258 baser. 12 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 51.973.935–51.975.168, 1.234 baser. 63 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 52.011.287–52.011.450, 164 baser2115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,6 kb af genets 78,8 kb; 4.398 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ATP7B

730

positioner i ATP7B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 78,8 kb af ATP7B, inklusive introner, og ikke kun de 6,6 kb eksoner.

Varianter med en side (396)

Her vises de ATP7B-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A32Sfs*9c.92dupExon 251.975.127Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A38Cfs*3c.111dupExon 251.975.108Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A98Cfs*65c.291dupExon 251.974.928Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A399Lfs*2c.1195_1205delExon 251.974.014Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A629Vfs*19c.1886delExon 651.961.896Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A803Tc.2407G>AExon 951.957.556Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A1003Vc.3008C>TExon 1351.946.336Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A1063Gc.3188C>GExon 1451.944.164Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A1074Tc.3220G>AExon 1451.944.132Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A1135Qfs*13c.3402delExon 1551.942.395Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 396 ATP7B-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP7B-genet: ATPase copper transporting beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp7b

Vancouver

Dante Labs. ATP7B-genet: ATPase copper transporting beta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp7b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test