Gen
ALPL
alkaline phosphatase, biomineralization associated
- HGNC 438(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000162551(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 249(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.12
- Koordinater
- Kromosom 1: 21.509.423–21.578.410 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 69 kb
- Protein
- 524 aminosyrer
- Også kendt som
- TNSALP, TNALP, TNAP
- Tidligere symboler
- HOPS
- MANE Select-transkript
- ENST00000374840.8NM_000478.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ALPL og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hypofosfatasi
Hypofosfatasi (HPP) er en sjælden arvelig stofskiftesygdom, kendetegnet ved defekt mineralisering af knogler og/eller tænder ved nedsat aktivitet af ufraktioneret alkalisk fosfatase (ALP) i serum. Det kliniske spektrum er ekstremt bredt, fra dødfødsel i den ene ende til frakturer i de nedre ekstremiteter i voksenalderen i den anden, eller endda ingen knoglemanifestationer overhovedet (odontohypofosfatasi).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er ALPL opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 69 kb; 1.575 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ALPL
412
positioner i ALPL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 69 kb af ALPL, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til ALPL
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ALPL kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Deformity of the skull
- Dental cavities
- Early loss of adult teeth
- Early loss of baby teeth
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Soft skullcap
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ALPL-genet: alkaline phosphatase, biomineralization associated. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/alpl
Dante Labs. ALPL-genet: alkaline phosphatase, biomineralization associated [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/alpl
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger