Gen

AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

Cytogenetisk placering: 7q31.32
Koordinater: Kromosom 7: 122.073.549–122.144.249 (GRCh38)
Exoner: 24 exoner fordelt over 70,7 kb
Protein: 926 aminosyrer
Også kendt som: LORSDH, LKRSDH, LKR/SDH
MANE Select-transkript: ENST00000417368.7NM_005763.4
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/aass.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs AASS og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser AASS endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er AASS opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,8 kb af genets 70,7 kb; 2.781 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af AASS

positioner i AASS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 70,7 kb af AASS, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.

Træk knyttet til AASS

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AASS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 18 træk mere

Laboratory abnormality

Vis 10 træk mere

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Growth abnormality

Abnormality of the ear

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AASS-genet: aminoadipate-semialdehyde synthase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aass

Vancouver

Dante Labs. AASS-genet: aminoadipate-semialdehyde synthase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aass

Én test. Svar for hele livet.