Gen
DNAJC19
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19
- HGNC 30528↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000205981↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 131118↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q26.33
- Koordinater
- Kromosom 3: 180.983.709–180.989.736 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 6 kb
- Protein
- 116 aminosyrer
- Også kendt som
- TIMM14, Tim14, Pam18
- MANE Select-transkript
- ENST00000382564.8NM_145261.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DNAJC19 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser DNAJC19 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er DNAJC19 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,4 kb af genets 6 kb; 351 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DNAJC19
17
positioner i DNAJC19, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 6 kb af DNAJC19, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.
Træk knyttet til DNAJC19
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DNAJC19 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- 3-Methylglutaric aciduria
- Elevated circulating glutaric acid concentration
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Low blood sugar in newborn
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DNAJC19-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnajc19
Dante Labs. DNAJC19-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnajc19
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger