ASS1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Citrullinæmi

  • Autosomal recessiv

    Citrullinæmi er en autosomal recessivt arvet sygdom i ureacyklussens stofskifte og ammoniakafgiftning, kendetegnet ved forhøjede koncentrationer af citrullin og ammoniak i serum. Sygdommen viser sig med en stor variation af symptomer, herunder hyperammonæmisk encefalopati hos nyfødte med sløvhed, krampeanfald og koma; leverdysfunktion i alle aldersgrupper; episoder med hyperammonæmi og neuropsykiatriske symptomer hos børn eller voksne, eller den kan i nogle tilfælde være asymptomatisk (opdaget gennem screeningsprogrammer for nyfødte). Citrullinæmi inddeles i to hovedgrupper, som kodes af forskellige gener: citrullinæmi type I (omfatter akut citrullinæmi type I hos nyfødte og citrullinæmi type I med debut i voksenalderen) og citrinmangel (omfatter citrullinæmi type II med debut i voksenalderen og neonatal intrahepatisk kolestase på grund af citrinmangel).

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Ureacyklusdefekt

  • En genetisk medfødt stofskiftesygdom, kendetegnet ved mangel på et af de enzymer, der er nødvendige for ureacyklussen. Det fører til ophobning af ammoniak i kroppen.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kvælstofbindende behandling (natriumbenzoat, glycerolphenylbutyrat/Ravicti); proteinbegrænset kost med tilskud af essentielle aminosyrer; akutte protokoller for hyperammonæmi; levertransplantation (helbredende); mRNA-behandling i forsøg for OTC; carglumsyre ved NAGS-mangel

Sådan er ASS1 opbygget

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 56,3 kb; 1.239 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ASS1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• SLC25A13solute carrier family 25 member 13Deler 2 sygdomme
• ARG1arginase 1Deler 1 sygdom
• ASLargininosuccinate lyaseDeler 1 sygdom
• CA5Acarbonic anhydrase 5ADeler 1 sygdom
• CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1Deler 1 sygdom
• GLUD1glutamate dehydrogenase 1Deler 1 sygdom
• MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Deler 1 sygdom
• NAGSN-acetylglutamate synthaseDeler 1 sygdom
• OTCornithine transcarbamylaseDeler 1 sygdom
• SLC25A15solute carrier family 25 member 15Deler 1 sygdom

Træk knyttet til ASS1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ASS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side