Gen
BCKDK
branched chain keto acid dehydrogenase kinase
- HGNC 16902(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000103507(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10295(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p11.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 31.108.386–31.112.791 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 4,4 kb
- Protein
- 412 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000219794.11NM_005881.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BCKDK og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser BCKDK endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er BCKDK opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2 kb af genets 4,4 kb; 1.239 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest BCKDK
7
positioner i BCKDK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 4,4 kb af BCKDK, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.
Træk knyttet til BCKDK
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BCKDK kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Language impairment
- Motor delay
- Simple febrile seizure
- Autism spectrum disorder
- Clumsiness
- Intellectual disability, severe
Vis 18 træk mere
- Aggressive behavior
- Autism
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Increased reflexes
- Interictal epileptiform activity
- Loss of developmental milestones
- Ataxia
- Attention deficit
- Dystonia
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- More active than typical
- Peripheral nerve disease
- Restlessness
- Typical absence seizure
- Seizure affecting one half of brain
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Progressively abnormally small cranium
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Abnormality of the bridge of the nose
- Full cheeks
- Hypoplastic philtrum
- Small forehead
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BCKDK-genet: branched chain keto acid dehydrogenase kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bckdk
Dante Labs. BCKDK-genet: branched chain keto acid dehydrogenase kinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bckdk
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger