Gen
HGD
homogentisate 1,2-dioxygenase
- HGNC 4892(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000113924(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3081(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q13.33
- Koordinater
- Kromosom 3: 120.628.172–120.682.239 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 54,1 kb
- Protein
- 445 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- HGO
- Tidligere symboler
- AKU
- MANE Select-transkript
- ENST00000283871.10NM_000187.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HGD og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Alkaptonuri
- Autosomal recessiv
En stofskiftesygdom, hvor homogentisinsyre (HGA) og dets oxiderede produkt, benzokinonacetsyre (BQA), ophobes i forskellige væv (f.eks. brusk og bindevæv) og kropsvæsker (urin, ssved). Det medfører, at urinen mørkner, når den udsættes for luft, samt en grå-blålig misfarvning af bindehinden i øjet og ørebruskens kant (okronose), og en invaliderende ledsygdom, der rammer både ryggens led og perifere led (okronotisk artropati).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er HGD opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,7 kb af genets 54,1 kb; 1.338 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HGD
140
positioner i HGD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 54,1 kb af HGD, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.
Træk knyttet til HGD
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HGD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HGD-genet: homogentisate 1,2-dioxygenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hgd
Dante Labs. HGD-genet: homogentisate 1,2-dioxygenase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hgd
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger