Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

DHTKD1

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
10p14
Koordinater
Kromosom 10: 12.068.954–12.123.221 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 54,3 kb
Protein
919 aminosyrer
Også kendt som
KIAA1630, MGC3090, DKFZP762M115, CMT2Q, OADC-E1, OADH-E1, E1a
MANE Select-transkript
ENST00000263035.9NM_018706.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

      • Et af 62 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

    Sådan er DHTKD1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 10, med en klamme ved DHTKD1. DHTKD1 og 8 gener i nærheden på kromosom 10, fra 11.596.088 til 12.596.087.Kromosom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.311,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbUSP6NL: 11.460.328–11.611.807, omvendt-strengUSP6NLECHDC3: 11.742.357–11.767.362, fremadrettet-strengECHDC3PROSER2: 11.823.339–11.872.277, fremadrettet-strengPROSER2UPF2: 11.920.020–12.043.170, omvendt-strengUPF2DHTKD1: 12.068.954–12.123.221, fremadrettet-strengDHTKD1SEC61A2: 12.129.637–12.169.961, fremadrettet-strengSEC61A2NUDT5: 12.164.844–12.196.155, omvendt-strengNUDT5CDC123: 12.195.910–12.250.595, fremadrettet-strengCDC123CAMK1D: 12.349.513–12.835.545, fremadrettet-strengCAMK1DDiagram af DHTKD1: 17 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 12.068.954–12.069.187, 234 baserExon 2: 12.081.472–12.081.627, 156 baserExon 3: 12.084.540–12.084.751, 212 baserExon 4: 12.087.535–12.087.729, 195 baserExon 5: 12.088.986–12.089.255, 270 baserExon 6: 12.091.513–12.091.684, 172 baserExon 7: 12.094.073–12.094.271, 199 baserExon 8: 12.097.684–12.097.996, 313 baserExon 9: 12.100.178–12.100.262, 85 baserExon 10: 12.101.042–12.101.181, 140 baserExon 11: 12.106.246–12.106.396, 151 baserExon 12: 12.107.909–12.108.015, 107 baserExon 13: 12.112.900–12.113.064, 165 baserExon 14: 12.117.673–12.117.755, 83 baserExon 15: 12.118.749–12.118.918, 170 baserExon 16: 12.120.182–12.120.267, 86 baserExon 17: 12.120.787–12.123.221, 2.435 baser1246810121416175′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,2 kb af genets 54,3 kb; 2.760 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest DHTKD1

    62

    positioner i DHTKD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 54,3 kb af DHTKD1, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til DHTKD1

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DHTKD1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DHTKD1-genet: dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dhtkd1

    Vancouver

    Dante Labs. DHTKD1-genet: dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dhtkd1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test