Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GNA11

G protein subunit alpha 11

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.3
Souřadnice
Chromozom 19: 3 094 362–3 123 999 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 29,6 kb
Protein
359 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FBH, FBH2, FHH2
Předchozí symboly
HHC2
Transkript MANE Select
ENST00000078429.9NM_002067.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inherited Parathyroid & Calcium-Sensing Disorders

    • Familial hypocalciuric hypercalcaemiaAutozomálně dominantní

      Lifelong, usually harmless mildly high blood calcium with low urine calcium, caused by reduced calcium sensing (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recognising it avoids unnecessary parathyroid surgery, which does not cure it.

    • Familial hypoparathyroidism

      Low parathyroid hormone and low blood calcium, including autosomal dominant hypocalcaemia caused by overactive calcium sensing.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      In autosomal dominant hypocalcaemia, standard calcium and vitamin D treatment can worsen kidney calcium loss, so treatment needs specialist adjustment.

  • Thyroid Cancer

    • Parathyroid Gland Disorder

      A disease involving the parathyroid gland.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je GNA11 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u GNA11. GNA11 a 28 genů poblíž na chromozomu 19, od 2 609 181 do 3 609 180.Chromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.432,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbGNG7: 2 511 214–2 702 727, řetězec zpětnémGNG7DIRAS1: 2 714 566–2 721 438, řetězec zpětnémDIRAS1: 2 717 769–2 740 048, řetězec zpětnémSLC39A3: 2 732 204–2 740 071, řetězec zpětnémSLC39A3SGTA: 2 754 711–2 783 390, řetězec zpětnémSGTATHOP1: 2 785 444–2 815 807, řetězec dopřednémTHOP1ZNF554: 2 819 853–2 836 735, řetězec dopřednémZNF554ZNF555: 2 841 437–2 860 471, řetězec dopřednémZNF555ZNF556: 2 867 292–2 883 445, řetězec dopřednémZNF556ZNF57: 2 900 914–2 919 102, řetězec dopřednémZNF57ZNF77: 2 931 137–2 944 971, řetězec zpětnémZNF77TLE6: 2 977 538–2 995 179, řetězec dopřednémTLE6TLE2: 2 997 632–3 047 635, řetězec zpětnémTLE2TLE5: 3 052 908–3 063 112, řetězec zpětnémTLE5GNA11: 3 094 362–3 123 999, řetězec dopřednémGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, řetězec dopřednémGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, řetězec dopřednémS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, řetězec dopřednémNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, řetězec dopřednémCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, řetězec dopřednémNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, řetězec zpětnémSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, řetězec zpětnémSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, řetězec zpětnémDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, řetězec dopřednémFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, řetězec zpětnémMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, řetězec dopřednémHMG20B: 3 572 692–3 579 088, řetězec dopřednémHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, řetězec dopřednémGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, řetězec zpětnémTBXA2RSchéma GNA11: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 094 362–3 094 787, 426 bázíExon 2: 3 110 149–3 110 333, 185 bázíExon 3: 3 113 330–3 113 484, 155 bázíExon 4: 3 114 944–3 115 072, 129 bázíExon 5: 3 118 924–3 119 053, 130 bázíExon 6: 3 119 206–3 119 359, 154 bázíExon 7: 3 120 989–3 123 999, 3 011 bází124675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 29,6 kb genu; 1 080 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GNA11

8

pozic v genu GNA11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 29,6 kb genu GNA11, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNA11: G protein subunit alpha 11. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gna11

Vancouver

Dante Labs. Gen GNA11: G protein subunit alpha 11 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gna11

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test