Znak
Absent iris
Klinický název: Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Absent iris, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test47 genů spojených s Absent iris
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absent iris vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Vždy | U 5 onemocnění |
| TRIM44TRIM family member 44 | Vždy | U 2 onemocnění |
| WT1WT1 transcription factor | Vždy | U 3 onemocnění |
| FOXC1forkhead box C1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHN1chimerin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXE3forkhead box E3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT10BWnt family member 10B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RETret proto-oncogene | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 7 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů