Znak
Moderate global developmental delay
A moderate delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Global developmental delay, moderate
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Moderate global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test42 genů spojených s Moderate global developmental delay
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Moderate global developmental delay vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TCP1t-complex 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Vždy | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MADDMAP kinase activating death domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 2 dalších genů
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů