Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC9A3

solute carrier family 9 member A3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p15.33
Souřadnice
Chromozom 5: 470 456–524 449 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 54 kb
Protein
834 aminokyselin
Další názvy
NHE-3
Předchozí symboly
NHE3
Transkript MANE Select
ENST00000264938.8NM_004174.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Diarrhoeas & Enteropathies

    • Congenital diarrhoea

      Inherited conditions, including congenital chloride diarrhoea (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) and congenital sodium diarrhoea (SPINT2, SLC9A3), that cause chronic diarrhoea from early infancy.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A specific diagnosis directs treatment such as electrolyte replacement for chloride diarrhoea, or early planning for parenteral nutrition or intestinal transplant in microvillus inclusion disease and tufting enteropathy.

Jak je SLC9A3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u SLC9A3. SLC9A3 a 15 genů poblíž na chromozomu 5, od 1 do 997 452.Chromozom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbPLEKHG4B: 92 001–189 972, řetězec dopřednémPLEKHG4BLRRC14B: 191 451–196 334, řetězec dopřednémLRRC14BCCDC127: 196 868–218 162, řetězec zpětnémCCDC127SDHA: 218 206–257 084, řetězec dopřednémSDHA: 218 298–314 955, řetězec dopřednémPDCD6: 271 452–314 978, řetězec dopřednémPDCD6PDCD6-AHRR: 271 670–438 291, řetězec dopřednémPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, řetězec dopřednémAHRREXOC3: 442 522–471 939, řetězec dopřednémEXOC3SLC9A3: 470 456–524 449, řetězec zpětnémSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, řetězec dopřednémCEP72TPPP: 658 850–693 997, řetězec zpětnémTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, řetězec zpětnémZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, řetězec zpětnémZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, řetězec zpětnémBRD9TRIP13: 892 849–919 357, řetězec dopřednémTRIP13Schéma SLC9A3: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 470 456–473 382, 2 927 bázíExon 16: 474 883–475 132, 250 bázíExon 15: 475 561–475 671, 111 bázíExon 14: 476 020–476 092, 73 bázíExon 13: 476 202–476 378, 177 bázíExon 12: 476 543–476 672, 130 bázíExon 11: 477 332–477 444, 113 bázíExon 10: 479 836–479 965, 130 bázíExon 9: 481 565–481 635, 71 bázíExon 8: 482 068–482 157, 90 bázíExon 7: 482 548–482 750, 203 bázíExon 6: 483 262–483 482, 221 bázíExon 5: 484 520–484 697, 178 bázíExon 4: 485 153–485 231, 79 bázíExon 3: 488 316–488 476, 161 bázíExon 2: 491 769–492 071, 303 bázíExon 1: 524 112–524 449, 338 bází171510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 54 kb genu; 2 505 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC9A3

9

pozic v genu SLC9A3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 54 kb genu SLC9A3, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC9A3: solute carrier family 9 member A3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc9a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC9A3: solute carrier family 9 member A3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc9a3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test