Znak
Mild microcephaly
Decreased occipito-frontal (head) circumference (OFC). For the microcephaly OFC must be between -3 SD and -2 SD compared to appropriate, age matched, normal standards (i.e. -3 SD <= OFC < -2 SD).
Shrnutí
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Mild microcephaly, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test19 genů spojených s Mild microcephaly
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Mild microcephaly vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Vždy | U 1 onemocnění |
| THOC6THO complex subunit 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ASPAaspartoacylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GATA6GATA binding protein 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů