Znak
Brisk knee jerk
Klinický název: Hyperactive patellar reflex
Shrnutí
- Také nazýváno
- Overactive knee reflex, Hyperreflexia in knees
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Brisk knee jerk, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test20 genů spojených s Brisk knee jerk
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Brisk knee jerk vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SACSsacsin molecular chaperone | Vždy | U 1 onemocnění |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Vždy | U 1 onemocnění |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů